“Gizli” hastalar çocuk sahibi olmak, seyahat etmek ve yeni arkadaşlar edinmek gibi konularda %34 daha stresli
Avrupa genelinde, aralarında Türkiye PKU Aile Derneği'nin de bulunduğu altı hasta derneği, nadir bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) ile yaşayan yetişkinler için doğru hastalık yönetimini sağlamak amacıyla PKU Live Unlimited (PKU ile Sınırsız Yaşa) kampanyasını başlattı. Vücudun proteinleri parçalamasını sınırlandıran, beyinde ciddi hasarlar bırakabilen, yaşam boyu süren nadir ve genetik bir metabolizma hastalığı olan fenilketonüri (PKU), Avrupa'da 10.000'de 1 kişiyi, Türkiye'de ise 4.500'de 1 kişiyi etkiliyor. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması fenilketonüri hastalığının sık görülmesinde etkili oluyor.
Eşzamanlı olarak Fransa, İtalya, İspanya, İsveç, Almanya ve Türkiye'de yürütülen PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyası kapsamında, sağlık hizmetlerindeki acilen iyileştirmeler yapılmasını vurgulamak için fenilketonürinin hastaların hayatını nasıl etkilediğine dikkat çeken bir anket yapıldı. 532 katılımcıyla yapılan Dönüm Noktaları Anketi, gizli bir hastalıkla yaşamanın yükünü gözler önüne serdi. Haziran 2020'deki Uluslararası PKU Günü'ne kadar devam edecek olan kampanyanın detaylarına https://liveunlimitedpku.com/tr adresinden ulaşılabilir.
İnsanların hayatta hangi dönüm noktalarını daha stresli bulduğunu ve olayların herkesi nasıl farklı etkilediğini gösteren Dönüm Noktaları Anketine göre, kronik bir sağlık sorunuyla yaşamak zorunda olan hastalar, olmayanlara göre çocuk sahibi olmak, seyahat etmek ve yeni arkadaşlar edinmek gibi konularda kendilerini yüzde 34 daha fazla stres altında hissediyor. Bu sağlık sorunu, fenilketonüri gibi nadir bir hastalıksa hastaların karşılaştığı durumlar daha da zorlaşıyor. Fransa, İtalya, İspanya, İsveç, Almanya ve Türkiye'den altı hasta derneği de bu hastalıkla yaşayan kişilerin karşılaştığı zorluklara karşı farkındalık yaratmak ve sağlık hizmetlerinde iyileştirme ihtiyaçlarını vurgulamak için PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyasını başlattı. Bu kampanya, fenilketonürili hastaların hayatları boyunca yaşadıkları zorlukların üstesinden gelmelerine yardımcı olma amacı taşıyor. Bu amaç doğrultusunda yasa koyucuların, sağlık uzmanlarına ve yetişkinlere yönelik yaygın hizmetlere daha iyi ve sürekli bir erişim fırsatı sağlaması gerektiğine dikkat çekiyor. Bu kampanya, Avrupa'daki ve Türkiye'deki fenilketonürili hastaların kişisel hikayelerini içeren bir dizi görsel ve videodan oluşuyor. 1 Haziran 2020'deki Uluslararası PKU Günü'ne kadar devam edecek olan kampanya, birçok hasta grubu ve bireyin bu tarihe kadar fenilketonüri bilincini yükseltmeye yardımcı olacak.
Türkiye'de her yıl 300 ila 400 fenilketonürili bebek doğuyor
Fenilketonüri hastalığı, vücudun proteinleri parçalamasını sınırlandıran ve beyinde ciddi zedelenmelere neden olabilen, nadir, yaşam boyu süren genetik bir metabolizma hastalığı. Hayat boyu ilaç tedavisi ve neredeyse hiç protein içermeyen çok kısıtlı bir diyet, dünya çapında kabul gören en etkili tedavi yöntemi olarak benimseniyor. Hastalık, Avrupa'da 10.000'de 1 kişiyi, Türkiye'de ise 4.500'de 1 kişiyi etkiliyor.
Ülkemizde 26 kişiden birinin fenilketonüri geni taşıdığından bahseden Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun hastalıkla ilgili şu bilgileri paylaştı: “Ülkemizde her 2.000 kişiden en fazla 1'inde ortaya çıkan hastalıklar nadir hastalık grubuna giriyor. Sıklıkla genetik geçişli olup genellikle kronik olan ve hayatı tehdit eden hastalıklara nadir hastalıklar deniyor. Bu nadir hastalıklardan biri olan fenilketonüri ise Türkiye'de en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalığı. Fenilketonüri tanısı alan bireylerin, karaciğerlerinde fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, proteinin yapıtaşı olan ve fenilalanin (Phe) adı verilen amino asidi parçalayamaz. Dolayısıyla protein içeren yiyecekleri tüketemezler (örn; et, yumurta, süt ürünleri, kuruyemiş, kuru baklagil). Bu besinlerin tüketilmesi durumunda vücutta kan fenilalanin (Phe) düzeyi yükselir ve vücut doku ve sıvılarında birikim meydana gelir. Bu durum, nörotransmitterlerin (beyinde uyarıları ileten moleküller) dengesinin bozulmasına ve hatta doğrudan beynin zedelenmesine neden olur. Fenilketonürili bireyler zamanla bellek ve dikkat sorunları, depresyon ve anksiyete gibi nörolojik belirtilerle karşılaşabilir.”
Doğumda yapılan topuk testiyle teşhisi konulan bu hastalık için yüzde 95'in üzerinde bir oranda tarama yapılabildiğini belirten Prof. Dr. Turgay Coşkun: “Bu bizler için çok güzel bir başarı. Ancak lojistik sıkıntılar sebebiyle tarama testi kimi zamanlar uzun sürebiliyor ve geç teşhisler konulmasına sebep olabiliyor. Hastalığın geç teşhis edilmesi bebekte zekâ geriliğine neden olabiliyor. Daha hızlı ve daha fazla hastalığı barındıran genişletilmiş tarama programına geçmemiz, nadir hastalıklar alanında geliştirebileceğimiz en önemli şeylerden biri. Hastalığın tedavisi ise yaşam boyu uyulması gereken düşük proteinli ve düşük fenilalaninli diyetle ve ilaç tedavisiyle gerçekleşiyor. Hastalık üzerine yapılan araştırmalar sonucu diyeti esnetecek yeni ilaç tedavileri de gelişiyor. Nadir hastalıklara yönelik gen terapileri geliştirmeye odaklanan yenilikçi şirketler de var,” diye belirtti.
Ülkemizdeki hastaların gereksinimi olan araçlara ve desteğe, yani metabolizma uzmanları, diyetisyenler, psikologlara eşit şartlarda ulaşamadıklarını vurgulayan Prof. Dr. Turgay Coşkun, bunun için her bölgede, yalnızca metabolizma uzmanları değil, alanında uzman diyetisyenlerin ve uygun laboratuvar koşullarının da olduğu bir metabolizma merkezi olması gerektiğini söyledi: “Bebeklikte çok sık kontrole gelen hastaların yetişkinlikteki kontrol sıklığı da böylece artırılabilir.
Dışarıdan anlaşılamayan bir hastalık olan fenilketonüriye karşı toplumdaki ve bu hastalıkla yaşayan ailelerdeki bilincin artırılması çok önemli. Çünkü hastalık kontrol altında tutulmadığında hastada geri dönülemeyen sonuçlara sebep oluyor. Fenilketonüri ömür boyu süren bir hastalık olmasına karşın erken teşhis ve hayat boyu süren diyetle birlikte hastalar yaşamlarına normal bir şekilde devam edebiliyor. Ancak aile, alanında uzman olmayan kişiler tarafından yanlış bilgilendirildiğinde geri dönüşü olmayan sonuçlar doğabiliyor. Ailenin ve toplumun bilinçlendirilmesi hastalık kontrolü açısından da önemli. Hastaya yemek konusunda baskı yapmamak, diyetinin dışına çıkmasını sebep olmamak gerekiyor.”
“Hasta ve hasta yakınları yaşam boyu desteklenmeli” // En yaygın görülen şikayet dikkat eksikliği
Hacettepe Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Emekli Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ferhunde Öktem, fenilketonürili hastalar için en zorlayıcı sürecin tanı konulmasından sonra başladığını belirtti: “Hayat boyu sürdürülmesi gereken özel diyet ve ilaç tedavisi, tüm hastaları psikolojik olarak zorlamaktadır. Hastalıkla yaşamak zorunda olan bireyler, zaman zaman tükenmişlik, öfke, kaygı ve depresyon yaşayabilmektedir. Bu alanda yetkinleşmiş ruhsal destek sistemlerinin yok denecek kadar az olması, bu süreci daha da sıkıntılı hale getirmektedir. Diyete uyulmadığı ve tedavi aksatıldığı zaman ise kaygı, stres ve depresyon gibi nöropsikolojik sorunların yanı sıra zihinsel becerilerde de düşüş görülmektedir. Ayrıca en yaygın olarak görülen şikayet dikkat eksikliğidir. Bu zihinsel sorunlar, özel eğitim ve başka ihtiyaçlar doğurabilir. Bebeklik, erken çocukluk, çocukluk, ergenlik, erişkinlik, yaşlılık gibi yaşam evrelerinin daha sorunsuz atlatılabilmesi açısından çocuklar ve aileler yaşam boyu bilgilendirilmeli ve desteklenmelidir.”
Yapılan araştırmalara göre fenilketonürili bireylerin hastalıklarından konuşmakta zorluk çektiklerini belirten Prof. Dr. Ferhunde Öktem: “Hastaların önemli bir kısmı hastalıklarını gizlemektedir. Aile içinde de hastalık konusunun pek açılmadığı ve sorunların yadsındığı sık görülmektedir. Bu da hastalığın gücünün daha yoğun algılanmasına yol açabilmektedir. Oysa hastalıkla ilgili yaşa uygun bilgilendirmeler, çevreye nasıl söylemlerle aktarılacağının bilinmesi, diyeti saptırma tekliflerinin nasıl reddedilebileceğinin öğrenilmesi kaygı, stres ve depresyon düzeylerinde önemli azalmalara yol açabilecektir,” dedi.
“Fenilketonüri (PKU) yalnızca çocukluk çağı hastalığı değil”
PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, fenilketonüriye dikkat çekmesi ve hastaların hayatlarını kolaylaştırması amaçlanan kampanya ile ilgili şu yorumları yaptı: “PKU Aile Derneği, 2005 yılındaki kuruluşundan itibaren, fenilketonüri konusunda farkındalığının artması ve fenilketonürili hastaların gereksinimleri olan desteğe ulaşabilmeleri için çalışıyor. Bu amaç uğrunda yaptığımız çalışma ve projeleri artık yalnızca ulusal olarak değil, diğer ülkelerin PKU dernekleriyle de işbirliği içinde yürütüyor olmaktan büyük bir gurur ve mutluluk duyuyoruz. PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyamız da bu çalışmalardan biri. Kampanyanın parçası olan 6 hasta derneği olarak vurgulamak istediğimiz nokta, hayat boyu kontrol ve otokontrol gerektiren bu hastalığın yalnızca çocukluk çağı hastalığı olmadığı.
Bu hastalıkla yaşamak zorunda olan yetişkinler, uymak zorunda oldukları özel diyetlerin yanı sıra yine hayat boyu sürmesi gereken ciddi protein hesapları ve doktor kontrolü gibi süreçler yaşıyor. Dileğimiz, fenilketonürili hasta çocuk, genç ve yetişkinlerin nerede yaşıyor olurlarsa olsunlar eşit ve adil şartlarda özel ürünlere, tedavilere ulaşmaları ve hak ettikleri sosyal hayata sahip olmaları.”
“Sahip olduğum gücün kaynağı PKU”
Fenilketonürili hasta ve PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyasının bir parçası olan Lal Atakay ise fenilketonürinin hayatını nasıl etkilediğinden bahsetti. Lise son sınıf öğrencisi olan Lal, arkadaşlarından, ailesinden, doktorlarından ve fenilketonürili hasta ağından oldukça fazla destek görse de özellikle kan fenilalanin düzeyi yüksek olduğu dönemde, kendisini kötü hissettiği zamanlar olduğunu belirtiyor: “Fenilketonüri sebebiyle zaman zaman konsantrasyonla ilgili sorunlar yaşadığım oldu. Kan fenilalanin (Phe) düzeyleriniz yüksek olduğunda strese girebiliyor ve çok kızgın olabiliyorsunuz. Duygularınızı ve konsantrasyonunuzu oldukça etkiliyor. Ancak genele baktığımda daha güçlü bir insan olduğumun da farkındayım. Çünkü, şu anda sahip olduğum gücün kaynağı PKU! Erken tanı aldığım için doğduğum andan itibaren zorluklarla baş etmeyi, ailemin desteği ile hastalığımı kontrol altında tutmayı öğrendim. Kendimi sevmeyi, kabullenmeyi ve kendime bakmayı öğrendim.”
Sağlık problemi olan kişilerin hayatları çok daha stresli
Hastalığın nörolojik etkilerine ve düşük proteinli bir diyeti sürdürmenin zorluklarına rağmen, fenilketonürili yetişkinlerin yalnızca yüzde 12'si gereksinim duydukları disiplinlerarası araçlara ve desteğe sahip.[1] Birçoğu ise özel bir bakım alabilmek için çocuk doktoruna gitmek zorunda kalıyor. Bu nadir hastalıkla yaşayan kişilerin yaşadıkları zorluklara dikkat çekmek, daha iyi hizmetler almalarını sağlamak adına farkındalık yaratmak için yürütülen kampanya kapsamında Dönüm Noktaları Anketi yapıldı. 532 katılımcıdan oluşan anket, hayatlarını hastalıklarla sürdürmek zorunda olan insanların, önemli anlar ve olaylarda diğer insanlara göre çok daha stresli olduklarını ortaya koydu. İş bulmak, arkadaşlarla sosyalleşmek ya da işe gitmek gibi günlük görevlerin bile hastalığın gizli yüküyle birleşince çok daha zor hale geldiğini gösterdi.
Türkiye'de sağlık sorunu olan kişilerin cevaplarına göre anketten önemli bulgular
- Hastalıkları görünür olmayan çoğu kişi insanlardan saklamayı tercih ediyor. Bu durum en çok iş arkadaşları arasında yaygın (%59), ancak azımsanmayacak sayıda kişi arkadaşlarına (%43), ailesine (%27) ve partnerlerine (%20) karşı bile açık değil. Birçoğu, diğerlerinin bilip bilmemesinin önemli olmadığını söylüyor (%45), ama önemli bir kısmı diğerlerinin endişelenmesini istemedikleri için paylaşmadıklarını (%34) ya da umursamayacakları veya dışlayacakları (%31) ya da anlamayacakları için sakladıklarını söylüyor (%31).
- Kronik sağlık sorunu olan kişiler, hasta olmayan kişilere göre bir aile toplaşmasına ev sahipliği yapma konusunda yüzde 51 daha stresli oluyorlar.
- Kronik sağlık sorunu olan kişilerin yurt dışına seyahat ederken uçağa binme (%44), diyetlerine uygun yemek bulabilme (%31) ve dil engeli ile uğraşma (%26) korkuları hakkında sağlıklı insanlara göre stresli olmaları çok daha olası.
- Kronik sağlık sorunu olan kişilerin yüzde 55'i, insanların onların garip olduğu düşüneceklerinden korkuyor ve yüzde 16'sının nerede yiyip içecekleri konusunda stres olmaları, sağlıklı insanlara göre daha olası. Benzer şekilde, sağlık sorunu olan kişilerin yeni bir işe başlarken beslenme gereklilikleri hakkında strese girmeleri yüzde 52, yeni arkadaşlar edinme konusunda strese girmeleri ise yüzde 40 daha olasıdır.
- Kronik sağlık sorunu olan kişilerin yüzde 23'ü, yaşadıkları semptomları doktorların dikkate almayacağı konusunda daha stresli olur.
- Fenilketonüri hastalığı kontrol altında tutulamadığında anksiyete (kaygılanma), depresyon, ruh halinde değişimler ve konsantrasyon bozuklukları gibi belirtiler görülebiliyor. Fenilketonürili hastaların yüzde 26'sı bir sınav esnasında dikkat dağınıklığı sorunu yaşayacaklarından endişelenirken, yüzde 26'sı bazı bilgileri hatırlamakta zorlandıklarını belirtiyor.
- Fenilketonürili hastaların yaşadığı bir diğer zorluk ise sağlık sisteminde yeterince yer almamaları ya da semptomlarının yeterince bilinmemesi. Örneğin fenilketonürili kişilerin yüzde 33'ü doktora gittiklerinde semptomlarını düzgün bir şekilde açıklayamayacaklarından endişeleniyorlar. Yüzde 27'si ise gittikleri doktorun sağlık sorunları hakkında bir bilgiye sahip olmayabileceğini düşünerek stres oluyorlar.
PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyası hakkında
PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyası, nadir bir hastalık olan fenilketonüri (PKU) ile yaşayan erişkin hastaların gerek bakım gerekse tedavi sürecindeki eksikliklerin farkındalığını artırmak amacı ile Haziran 2019'da başlatıldı. Kampanya altı hasta grubu ve üyelikleriyle birlikte geliştirildi: AMMeC ve Cometa ASMME (İtalya), Les Feux Follets (Fransa), Svenska PKU-föreningen (İsveç), PKU Aile Derneği (Türkiye) ve FEMEH (İspanya). Kampanya, Avrupa'da fenilketonürili her yetişkin için istikrarlı yetişkin metabolizma uzmanları, diyetisyenler ve psikolojik destek sağlanması çağrısında bulunuyor. https://liveunlimitedpku.com/tr/
PKU Aile Derneği hakkında
2005 yılında kurulmuş ulusal ve uluslararası platformlarda faaliyet gösteren PKU Aile Derneği, kâr amacı gütmeyen bir hasta derneğidir. PKU tanısı almış kişileri ve ailelerini bir araya getirerek özel beslenen PKU'lu bireylerin yaşam kalitesi, tedavisi, diyetin yaşama uyarlanması konularında eğitim ve destek veren PKU Aile Derneği, sosyal projelerle toplumsal farkındalık yaratmaya çalışmakta ve ilgili kurumlarla işbirliği içinde faaliyetlerini yürütmektedir. http://www.pkuaile.com/
[1] Blau et Al. Management of phenylketonuria in Europe: Survey results from 19 countries. Molecular Genetics and Metabolism 99 (2010) 109–115